कैंसर आनुवंशिकी जोखिम मूल्यांकन और परामर्श (पीडीएक्सटीओ): जेनेटिक्स [] – आनुवांशिक परीक्षण का विकल्प

परीक्षण देने में विचार करने के लिए कारक

विशेषज्ञ आनुवंशिक परीक्षण की पेशकश करने का सुझाव देते हैं जब एक जोखिम आकलन एक विरासत में मिली कैंसर सिंड्रोम की उपस्थिति का सुझाव देता है जिसके लिए विशिष्ट जीन की पहचान की गई है। क्लिनिकल ऑन्कोलॉजी (एएससीओ) की सोसायटी कैंसर की संवेदनशीलता के लिए आनुवंशिक परीक्षण पर नीति वक्तव्य में यह प्रस्ताव दिया गया है कि निम्नलिखित शर्तों के अनुसार आनुवंशिक परीक्षण की पेशकश की जाये

इस निर्धारण को बनाने में उपयोग किए जाने वाले लक्षण विशिष्ट कैंसर के आनुवंशिकी पर पीडीक्यू सारांश में चर्चा की जाती है। यहां तक ​​कि जब व्यक्तिगत और पारिवारिक इतिहास के लक्षण संभावित विरासत में मिली कैंसर सिंड्रोम का संकेत देते हैं, तो व्यक्ति संभावित खतरों, लाभों और सीमाओं की चर्चा के बाद परीक्षण के साथ नहीं आगे बढ़ सकते हैं, जैसा कि नीचे बताया गया है। इसके विपरीत, जिन व्यक्तियों के वंशावली बहुत छोटे परिवार के आकार, शुरुआती मौत, या महत्वपूर्ण परिवार के सदस्यों पर अपूर्ण डेटा के कारण अधूरे या अपर्याप्त हैं, उनके जोखिम की स्थिति को बेहतर ढंग से परिभाषित करने के प्रयास में आनुवंशिक परीक्षण का पीछा करने का चुनाव कर सकते हैं। इन स्थितियों में, यह विशेष रूप से महत्वपूर्ण है कि प्रीटेस्ट काउंसिलिंग पूरी तरह से परीक्षण प्रक्रिया की सीमाओं का पता लगा ले।

2010 में, एसएसओ ने अपने पॉलिसी स्टेटमेंट को कम-से-मध्यम-पेरोस्डस जीन, मल्टीप्लेक्स जीनोमिक टेस्ट और डायरेक्ट-टू-उपभोक्ता (डीटीसी) टेस्टिंग के परीक्षण के लिए अपडेट किया। यह वर्तमान एसएसओ ढांचा (तालिका 1) सिफारिश करता है कि प्रदाता परीक्षण के नैदानिक ​​उपयोगिता के सबूत पर विचार करता है कि क्या परीक्षण स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता के माध्यम से प्राप्त किया गया था या उपभोक्ता द्वारा सीधे। [2]

एएससीओ की स्थिति यह है कि जब एक परीक्षण, चाहे नैदानिक ​​उपयोगिता की परवाह किए बिना, स्वास्थ्य देखभाल पेशेवर द्वारा आदेश दिया जाता है, प्रदाता निष्कर्षों के आधार पर अनुवर्ती देखभाल के आयोजन के लिए जिम्मेदार है। स्वास्थ्य देखभाल पेशेवर भागीदारी के बिना उपभोक्ता द्वारा दिए गए परीक्षणों के लिए, प्रबंधन निर्णय नैदानिक ​​उपयोगिता के साक्ष्य पर आधारित होते हैं। स्वीकार्य नैदानिक ​​उपयोगिता के साथ परीक्षण के लिए अनुवर्ती देखभाल को आनुवंशिक परीक्षणों से जुड़े कैंसर के जोखिम के प्रमाण के आधार पर निर्देशित किया जा सकता है। हालांकि, उपभोक्ता द्वारा अनिवार्य नैदानिक ​​उपयोगिता के आदेश दिए गए परीक्षणों में, ASCO ने अनुशंसा की है कि अनुवर्ती देखभाल में परीक्षण की नैदानिक ​​उपयोगिता के बारे में साक्ष्य की कमी के संबंध में शिक्षा शामिल है और कैंसर के जोखिम प्रबंधन के फैसले को स्थापित कैंसर के जोखिम कारकों द्वारा निर्देशित किया जाएगा। [2 ]