ब्रीज़ेसन-फोर्समैन-लेमन सिंड्रोम

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बोरजेसन-फॉर्स्समैन-लिमन सिंड्रोम (बीएफएलएस) एक बेहद दुर्लभ अव्यवस्था है जो बौद्धिक विकलांगता, मोटापा, दौरे, पुरुषों में वृषणों की विफलता या हार्मोन (हाइपोगोनैडीजम) का निर्माण करने के लिए महिलाओं में अंडाशय और विशिष्ट चेहरे की विशेषताओं के कारण होती है। प्रभावित शिशुओं को अक्सर विकास मील के पत्थर तक पहुंचने में देरी का अनुभव होता है। सटीक लक्षण मामले से भिन्न होते हैं, यहां तक ​​कि एक ही परिवार के सदस्यों के बीच भी; बीएफएलएस एक्स गुणसूत्र पर पीएचएफ 6 जीन के अवरोधों या परिवर्तन (म्यूटेशन) के कारण होता है। यह उत्परिवर्तन आमतौर पर एक्स-लिंक किए गए पीछे हटने वाला लक्षण के रूप में प्रेषित होता है, जिसका अर्थ है कि पुरुषों में विकार पूरी तरह से व्यक्त होता है। जो रोगी रोग जीन (हेटरोजिगस वाहक) की एक प्रति लेते हैं, वे विकार के कुछ चर विशेषताओं को विकसित कर सकते हैं, हालांकि, कुछ मामलों में उन्हें प्रभावित पुरुषों (यानी सिंड्रोम से प्रभावित माना जाता है) के समान लक्षण हो सकते हैं।

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यह दुर्लभ विकारों के लिए राष्ट्रीय संगठन (एनओएसडी) से एक रिपोर्ट का सार है। पूर्ण रिपोर्ट की एक कॉपी पंजीकृत उपयोगकर्ताओं के लिए निशुल्क वेबसाइट से डाउनलोड की जा सकती है। पूरी रिपोर्ट में अतिरिक्त लक्षण, लक्षण, कारण, प्रभावित जनसंख्या, संबंधित विकार, मानक और जांच संबंधी चिकित्सा (यदि उपलब्ध हो), और चिकित्सा साहित्य से संबंधित संदर्भ शामिल हैं। इस विषय के पूर्ण-पाठ संस्करण के लिए, www.Rrediseases पर जाएं और “दुर्लभ रोग सूचना” के तहत दुर्लभ रोग डेटाबेस पर क्लिक करें

इस रिपोर्ट में दी गई जानकारी का उद्देश्य नैदानिक ​​उद्देश्यों के लिए नहीं है। यह केवल सूचना के प्रयोजनों के लिए दिया गया है। एनओडी सिफारिश करता है कि प्रभावित व्यक्ति अपने निजी चिकित्सकों की सलाह या सलाह लेते हैं

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यह रोग प्रविष्टि विषय के अंत में तिथि के माध्यम से उपलब्ध चिकित्सा जानकारी पर आधारित है। चूंकि NORD के संसाधन सीमित हैं, दुर्लभ रोग डेटाबेस में हर प्रविष्टि को पूरी तरह से वर्तमान और सटीक रखना संभव नहीं है। कृपया इस विकार के बारे में सबसे वर्तमान जानकारी के लिए संसाधन अनुभाग में सूचीबद्ध एजेंसियों के साथ जांचें।

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अंतिम अद्यतन: 4/3/201; कॉपीराइट 1994, 2001, 2002, 2007, 2012 नेशनल ऑर्गेनाइजेशन फॉर दुर्लभ डिसऑर्डर, इंक।

 दुर्लभ विकारों के लिए राष्ट्रीय संगठन से

सीमा; BFL; बोर्जसन सिंड्रोम

कोई नहीं