चेडीक हिगशी सिंड्रोम

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चेडीक-हिग्शिडी सिंड्रोम (सीएचएस) बचपन की एक दुर्लभ, विरासत में मिली, जटिल, प्रतिरक्षा विकार है (आमतौर पर) असामान्य रूप से पीली त्वचा और आंखों (ओकोकोक्यूटेनियस अलबिनिज़्म) की विशेषता है। क्योंकि रोगी के श्वेत रक्त कोशिकाओं (ल्यूकोसाइट्स) गंभीर रूप से प्रभावित होते हैं, विशेष रूप से सेलुलर प्रोटीन परिवहन की उनकी क्षमता में, प्रतिरक्षा संबंधी विकार आम हैं, साथ ही संक्रमण के लिए संवेदनशीलता बढ़ जाती है। इसके अलावा, सीएचएस रोगियों को आसानी से खरोंच और खून आना पड़ता है। तंत्रिका संबंधी घाटे भी आम हैं; सीएचएस एक autosomal अप्रभावी विशेषता के रूप में प्रेषित है।

राष्ट्रीय संगठन ऑल्बिनिज़्म और हाइपोगिगमेंटटियो; पीओ बॉक्स 95; पूर्व हेम्पस्टेड, एनएच 03826-095; टेलीफोन: (603) 887-231; फैक्स: (800) 648-231; टेलीफोन: (800) 473-231; ईमेल: नोह @ albinis; इंटरनेट: http: //www.albinis; डेम्स जन्म दोषों का मार्च मिला; 1275 मेमरोनैक एवेनु; व्हाइट प्लेन्स, एनवाई 1060; टेलीफोन: (914) 997-448; फैक्स: (914) 997-476; टेलीः (888) 663-463; ईमेल: Askus @ marchofdime; इंटरनेट: http: //www.marchofdime; एनआईएच / नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ एलर्जी और संक्रामक रोग; संचार और सरकारी संबंध का कार्यालय; 6610 रॉकलेज ड्राइव, एमएससी 661; बेथेस्डा, एमडी 20892-661; टेलीफोन: (301) 496-571; फैक्स: (301) 402-357; टेलीफोन: (866) 284-410; टीडीडी: (800) 877-833; ईमेल: ocpostoffice@niaid.nih.go; इंटरनेट: http://www.niaid.nih.gov; प्राथमिक रोगी संगठन के लिए अंतर्राष्ट्रीय रोगी संगठन; फ़िरसाइड मेन रोआ; Downderr; कॉर्नवाल, पीएल 11 3 एल; यूनाइटेड किंगडो; टेलीफोन: 44150325066; फैक्स: 441503250 9 6; ईमेल: info @ ipop; इंटरनेट: http: //www.ipopi; जेफरी मॉडेल की स्थापना; 780 तीसरा एवेन्यू; न्यूयॉर्क, एनवाई 1001; अमेरिका; टेलीफोन: (212) 819-020; फैक्स: (212) 764-418; टेलीफोन: (866) 46 9 -647; ईमेल: info @ jmfworl; इंटरनेट: http: //www.info4p; आनुवांशिक और दुर्लभ रोग (GARD) सूचना केंद्र; पीओ बॉक्स 812; गेथर्सबर्ग, एमडी 208 9 8-812; टेलीफोन: (301) 251-492; फैक्स: (301) 251-491; टेलीः (888) 205-231; टीडीडी: (888) 205-322; इंटरनेट: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; इम्यूनोडायसिफिन्सी के लिए यूरोपीय सोसायटी; 1-3 राउ डे चांटेपौल; जिनेवा, सीएच 121; Switzerlan; टेलीफोन: 41022 9 08048; फैक्स: 4122906914; ईमेल: esid @ kene; इंटरनेट: http: //www.esid

यह दुर्लभ विकारों के लिए राष्ट्रीय संगठन (एनओएसडी) से एक रिपोर्ट का सार है। पूर्ण रिपोर्ट की एक कॉपी पंजीकृत उपयोगकर्ताओं के लिए निशुल्क वेबसाइट से डाउनलोड की जा सकती है। पूरी रिपोर्ट में अतिरिक्त लक्षण, लक्षण, कारण, प्रभावित जनसंख्या, संबंधित विकार, मानक और जांच संबंधी चिकित्सा (यदि उपलब्ध हो), और चिकित्सा साहित्य से संबंधित संदर्भ शामिल हैं। इस विषय के पूर्ण-पाठ संस्करण के लिए, www.Rrediseases पर जाएं और “दुर्लभ रोग सूचना” के तहत दुर्लभ रोग डेटाबेस पर क्लिक करें

इस रिपोर्ट में दी गई जानकारी का उद्देश्य नैदानिक ​​उद्देश्यों के लिए नहीं है। यह केवल सूचना के प्रयोजनों के लिए दिया गया है। एनओडी सिफारिश करता है कि प्रभावित व्यक्ति अपने निजी चिकित्सकों की सलाह या सलाह लेते हैं

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यह रोग प्रविष्टि विषय के अंत में तिथि के माध्यम से उपलब्ध चिकित्सा जानकारी पर आधारित है। चूंकि NORD के संसाधन सीमित हैं, दुर्लभ रोग डेटाबेस में हर प्रविष्टि को पूरी तरह से वर्तमान और सटीक रखना संभव नहीं है। कृपया इस विकार के बारे में सबसे वर्तमान जानकारी के लिए संसाधन अनुभाग में सूचीबद्ध एजेंसियों के साथ जांचें।

दुर्लभ विकारों के बारे में अतिरिक्त जानकारी और सहायता के लिए, पीओ में राष्ट्रीय विकारों के लिए राष्ट्रीय संगठन से संपर्क करें। बॉक्स 1 9 68, डैनबरी, सीटी 06813-1968, फोन (203) 744-0100, वेबसाइट www.rarediseases या ईमेल अनाथ @ rarediseases

अंतिम अद्यतन: 2/18/200; कॉपीराइट 1986, 1987, 1990, 1994, 1996, 2004, 2009 नेशनल ऑर्गेनाइजेशन फॉर दुर्लभ डिसऑर्डर, इंक।

 दुर्लभ विकारों के लिए राष्ट्रीय संगठन से

बेग्नेज़-सीज़र के सिंड्रोम; सेडीक-स्टीनब्रिंक-हिग्शि सिंड्रोम; सीएच; ल्यूकोसाइटिक अनोमैली अल्बिनीस; प्राकृतिक खूनी लिम्फोसाइट्स, दोष I; ओकोकोकुटिनेटिक अल्बिनिज़्म, चेडीक-मोजाशी प्रकार

कोई नहीं