केंद्रीय कोर रोग

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सेंट्रल कोर रोग (सीसीडी) एक दुर्लभ आनुवंशिक तंत्रिकाशोथ विकार है जिसे जन्मजात मिओपैथी के रूप में वर्गीकृत किया गया है, जिसका अर्थ है कि यह एक मांसपेशी विकार है (मिओपॅथी) जो जन्मस्थल पर मौजूद है (जन्मजात)। प्रभावित शिशुओं ने मांसपेशी टोन (हाइपोटोनिया) को कम किया है जिसके परिणामस्वरूप असामान्य “फ्लॉपीपन”, मांसपेशियों की कमजोरी, और कई प्रकार की कंकाल असामान्यताएं जैसे कि रीढ़ की हड्डी (स्कोलियोसिस) की ओर से तरफ वक्रता होती है। स्नायु की कमजोरी सामान्यतया समीपस्थ मांसपेशियों को प्रभावित करती है, जो कंधे, श्रोणि और ऊपरी बाहों और पैरों की मांसपेशियों जैसे शरीर के केंद्र के सबसे निकट होती हैं। प्रभावित शिशुओं को मोटर ट्रालेस्टोन जैसे कि क्रॉलिंग या पैदल चलने में देरी का अनुभव हो सकता है। सीसीडी वाले कुछ व्यक्ति, घातक हाइपरथेरिया के विकास के लिए अतिसंवेदनशील हो सकते हैं, ऐसी स्थिति जिसमें व्यक्ति कुछ संवेदनाहारी दवाओं के प्रतिकूल प्रतिक्रियाएं विकसित करते हैं। सीसीडी बहुत हल्का हो सकता है या गंभीर जटिलताओं का कारण हो सकता है। अधिकांश मामलों को आटोसॉमल प्रभावशाली विशेषता के रूप में विरासत में मिला है और गैर-प्रगतिशील मांसपेशियों की बीमारी और अनुकूल पूर्वानुमान के साथ जुड़ा हुआ है। कुछ मामलों को आटोसॉमल अप्रतिष्ठा लक्षण के रूप में विरासत में मिला है और गंभीर जटिलताओं से जुड़े होने की अधिक संभावना है; इस विकार का नाम मांसपेशियों के तंतुओं के केंद्रों के भीतर असामान्य, असामान्य क्षेत्रों से मिला है। ये असामान्य “केंद्रीय कोर” मांसपेशी ऊतक (मांसपेशी बायोप्सी) के छोटे नमूनों की सूक्ष्म परीक्षा के दौरान पाए जाते हैं। इस तरह के अध्ययन से पता चलता है कि मिटोकोंड्रिया की कमी, ऊर्जा जारी करने वाले कोशिकाओं के कुछ हिस्सों, या स्टेरोपैल्मिक रेटिसीयुल की अनुपस्थिति, मांसपेशियों के फाइबर की एक आंतरिक झिल्ली।

डेम्स जन्म दोषों का मार्च मिला; 1275 मेमरोनैक एवेनु; व्हाइट प्लेन्स, एनवाई 1060; टेलीफोन: (914) 997-448; फैक्स: (914) 997-476; टेलीः (888) 663-463; ईमेल: Askus @ marchofdime; इंटरनेट: http: //www.marchofdime; संयुक्त राज्य के घातक हाइपरथेरिया एसोसिएशन; 1 उत्तरी मुख्य एस; पीओ बॉक्स 106; शेरबर्न, एनवाई 1346; अमेरिका; टेलीफोन: (607) 674-790; फैक्स: (607) 674-791; ईमेल: info @ mau; इंटरनेट: http: //www.mhau; उत्तर मालगुवन हाइपरथेरिया रजिस्ट्रार; पेन स्टेट यूनिवर्सिटी; एनेस्थिसियोल के विभाग; पी.ओ. बॉक्स 85; हर्शे, पीए 17033-085; अमेरिका; टेलीफोन: (412) 692-639; फैक्स: (412) 692-865; टेलीः (888) 274-78 9; ईमेल: bwb@pitt.ed; इंटरनेट: http: //www.mhre; स्नायु डिस्ट्रोफी एसोसिएटिओ; 3300 पूर्व सनराइज ड्रिव; टक्सन, एजे 85718-320; अमेरिका; टेलीफोन: (520) 52 9 -200; फैक्स: (520) 52 9-530; टेलीफोन: (800) 572-171; ईमेल: एमडीए @ एमडॉस; इंटरनेट: http: //www.mda; एनआईएच / नेशनलोलॉजिकल ऑफ न्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डर एंड स्ट्रोक; पी.ओ. बॉक्स 580; बेथेस्डा, एमडी 2082; टेलीफोन: (301) 496-575; फैक्स: (301) 402-218; टेलीः (800) 352- 9 42; टीडीडी: (301) 468-598; इंटरनेट: http://www.ninds.nih.gov; मेडिकएल्र्ट फाउंडेशन इंटरनेशाना; 2323 कोलोराडो एवेनु; टर्लोकॉक, सीए 9538; अमेरिका; टेलीफोन: (20 9) 669-240; फैक्स: (20 9) 669-245; टेलीफोन: (888) 633-429; ईमेल: पूछताछ @ चिकित्सक; इंटरनेट: http: //www.medicaler; आनुवांशिक और दुर्लभ रोग (GARD) सूचना केंद्र; पीओ बॉक्स 812; गेथर्सबर्ग, एमडी 208 9 8-812; टेलीफोन: (301) 251-492; फैक्स: (301) 251-491; टेलीः (888) 205-231; टीडीडी: (888) 205-322; इंटरनेट: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; मैडिसन संस्थापक; पीओ बॉक्स 24195; लॉस एंजिल्स, सीए 9002; टेलीफोन: (310) 264-082; फैक्स: (310) 264-476; ईमेल: getinfo @ madisonsfoundatio; इंटरनेट: http: //www.madisonsfoundation

यह दुर्लभ विकारों के लिए राष्ट्रीय संगठन (एनओएसडी) से एक रिपोर्ट का सार है। पूर्ण रिपोर्ट की एक कॉपी पंजीकृत उपयोगकर्ताओं के लिए निशुल्क वेबसाइट से डाउनलोड की जा सकती है। पूरी रिपोर्ट में अतिरिक्त लक्षण, लक्षण, कारण, प्रभावित जनसंख्या, संबंधित विकार, मानक और जांच संबंधी चिकित्सा (यदि उपलब्ध हो), और चिकित्सा साहित्य से संबंधित संदर्भ शामिल हैं। इस विषय के पूर्ण-पाठ संस्करण के लिए, www.Rrediseases पर जाएं और “दुर्लभ रोग सूचना” के तहत दुर्लभ रोग डेटाबेस पर क्लिक करें

इस रिपोर्ट में दी गई जानकारी का उद्देश्य नैदानिक ​​उद्देश्यों के लिए नहीं है। यह केवल सूचना के प्रयोजनों के लिए दिया गया है। एनओडी सिफारिश करता है कि प्रभावित व्यक्ति अपने निजी चिकित्सकों की सलाह या सलाह लेते हैं

यह संभव है कि इस विषय का शीर्षक आपके द्वारा चुना गया नाम नहीं है। इस रिपोर्ट द्वारा कवर किए गए वैकल्पिक नाम (एस) और विकार उपखंड (एस) को ढूंढने के लिए कृपया समानार्थक सूची की जांच करें

यह रोग प्रविष्टि विषय के अंत में तिथि के माध्यम से उपलब्ध चिकित्सा जानकारी पर आधारित है। चूंकि NORD के संसाधन सीमित हैं, दुर्लभ रोग डेटाबेस में हर प्रविष्टि को पूरी तरह से वर्तमान और सटीक रखना संभव नहीं है। कृपया इस विकार के बारे में सबसे वर्तमान जानकारी के लिए संसाधन अनुभाग में सूचीबद्ध एजेंसियों के साथ जांचें।

दुर्लभ विकारों के बारे में अतिरिक्त जानकारी और सहायता के लिए, पीओ में राष्ट्रीय विकारों के लिए राष्ट्रीय संगठन से संपर्क करें। बॉक्स 1 9 68, डैनबरी, सीटी 06813-1968, फोन (203) 744-0100, वेबसाइट www.rarediseases या ईमेल अनाथ @ rarediseases

अंतिम अद्यतन: 10/12/200; कॉपीराइट 1986, 1 99 0, 1 99 2, 1994, 2001, 2003, 2007 नेशनल ऑर्गेनाइजेशन फॉर दुर्लभ डिसऑर्डर, इंक।

 दुर्लभ विकारों के लिए राष्ट्रीय संगठन से

सीसी; सीसी; स्नायु कोर डिसेज; पेशी सेंट्रल कोर डिसीज; मिओपैथी, सेंट्रल फ़िबिला; श्या-मागी सिंड्रोम; मस्क की केंद्रीय कोर रोग; मिओपैथी, केंद्रीय कोर

कोई नहीं