autosomal अप्रभावी रोगों के लिए वाहक परीक्षण

ऑटोसोमल अप्रभावी रोगों में आनुवांशिक बीमारियां होती हैं जो एक बच्चे को दोनों माता-पिता के गुणसूत्रों के माध्यम से पारित हो जाती हैं। ऑटोसोमल अप्रभावी रोगों में टे-सैक्स रोग, सिस्टिक फाइब्रोसिस, सिकल सेल एनीमिया, ऑटोसॉमल अपस्म्य पॉलीसिस्टिक किडनी डिसीज (एआरपीकेडी), और फिनिलेकेटोनूरिया (पीकेयू) शामिल हैं।

प्रत्येक व्यक्ति प्रत्येक माता-पिता से 23 गुणसूत्रों को विरासत में लेता है और इस प्रकार 23 गुणसूत्रों के जोड़े हैं। प्रत्येक गुणसूत्र में जीन होते हैं जोड़ी में एक या दोनों गुणसूत्र उत्परिवर्तन ले सकते हैं और असामान्य या दोषपूर्ण हो सकते हैं जिससे एक आनुवांशिक बीमारी हो। एक ऑटोसॉमल अप्रभावी रोग में, एक जोड़ी में दोनों गुणसूत्रों को रोग होने के लिए एक दोषपूर्ण जीन होना चाहिए। यदि केवल एक जीन दोषपूर्ण है, तो व्यक्ति रोग का वाहक है लेकिन इसमें कोई लक्षण नहीं है।

यदि केवल एक ही माता-पिता असामान्य जीन करता है, तो वहाँ है

अगर दोनों माता-पिता असामान्य जीन लेते हैं, तो वहां है

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कैथलीन रोमिटो, एमडी – फैमिली मैडिसीन; सिओबान एम। डोलन, एमडी, एमएचएच – प्रजनन आनुवांशिकी

12 मार्च 2014

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